DIDATTICA PERSUASIVA

LE CARATTERISTICHE DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN.

 LE CARATTERISTICHE DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN

Il nome di questa sindrome si deve a John Haydon Langdon Down, medico inglese che nel 1866 per la prima volta ne diede una descrizione clinica.

Pur non avendo a disposizione le conoscenze genetiche attualmente in nostro possesso egli ne evidenziò i più importanti e frequenti sintomi. Due di essi, la particolare morfologia del viso (la forma a mandorla degli occhi che richiama le popolazioni orientali della Mongolia) e il deficit a carico dell’intelletto, vennero considerati significativi rispetto agli altri e spinsero il medico inglese a dare a questa sindrome la denominazione di idiozia mongoloide o mongoloidismo o ancora mongolismo.

Nel tempo questo epiteto condusse ad una visione riduttiva delle persone affette da questa sindrome, inquadrate in una categoria uniforme, priva di personalità, visti come soggetti mentalmente ritardati destinati a dipendere totalmente dalla famiglia e dalla società.

Attualmente si impiega il termine di sindrome per riferirsi alla plurifocalità dei sintomi che interessano diversi organi e apparati.

Fu solo con il Prof. Jerome Lejeune che nel 1959 venne identificata la presenza di un cromosoma soprannumerario nella coppia 21, causa di questa patologia, che porta quindi a 47, anziché 46, il numero complessivo di cromosomi.

LE CARATTERISTICHE DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN

Frequenza e fattori di rischio sulla Sindrome di Down

La sindrome di Down è la forma più comune di ritardo mentale congenito e si verifica pressappoco con una frequenza di 1 nuovo caso ogni 700 nati vivi.

I bambini nati con questa sindrome rappresentano però il 22% degli embrioni concepiti con questa anomalia cromosomica, mentre il restante 78 subisce un aborto spontaneo nell’arco dei nove mesi di gravidanza.

Attualmente in Italia nascono, in media, ogni giorno, 2 bambini affetti da tale sindrome e si stima che siano circa 40.000 le persone Down viventi.


Nonostante non siano ancora note le cause e i fattori che determinano e influenzano questa anomalia cromosomica, studi epidemiologici e statistici confermano che l’incidenza della sindrome aumenta in proporzione diretta all’età della madre al concepimento, come mostrano in seguenti dati:

 

ETÀ DELLA MADRE INCIDENZA ALLA NASCITA

 

Il rapporto tra l’età materna e la non disgiunzione meiotica non è stato ancora chiarito completamente: un’ipotesi è che il fattore età non favorisca tanto la trisomia in quanto tale, bensì l’annidamento nell’utero e lo sviluppo dell’embrione, che nella maggior parte dei casi viene abortito spontaneamente.

LE CARATTERISTICHE DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN

Diagnosi della Sindrome di Down

La diagnosi clinica di questa sindrome può essere definita sull’evidenza dei tratti dismorfici alla nascita i quali, anche se non sono presenti tutti contemporaneamente, caratterizzano nel loro insieme il fenotipo (aspetto fisico) Down; occorre ribadire però che tali tratti non possono essere considerati specifici: ciascuno di essi, preso singolarmente, può essere presente anche in soggetti normali e non sempre sono riconoscibili a prima vista (servirebbe perciò un’osservazione più approfondita).

La trisomia 21 pertanto potrà essere definita con certezza (chiarendone anche la tipologia libera, da traslocazione o a mosaico) attraverso un’analisi citogenetica, relativa cioè allo studio dei cromosomi.

In particolare due sono i momenti a livello medico nei quali è possibile diagnosticare tale sindrome: prima (diagnosi prenatale) e dopo la nascita (diagnosi postnatale).

 

LE CARATTERISTICHE DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN

Quadro clinico e caratteristiche somatiche della Sindrome di Down 

Il progresso in campo scientifico ha permesso di superare una sorta di cristallizzazione tipologica dei soggetti con sindrome di Down che tendeva a descriverli con caratteristiche fisiognomiche costanti, con un livello mentale estremamente basso, soggetti a infezioni ricorrenti e con una speranza di vita molto ridotta.

Allo stato attuale infatti si riscontra una grande diversità tra questi individui paragonabile a quella rinvenibile fra la popolazione normale.

Questa varietà concerne sia aspetti di ordine clinico, sia quelli di ordine evolutivo sia a livello comportamentale tenendo conto che:

 

la differenza tra bambino Down e i normodotati non risiede nella sequenza di sviluppo che è la stessa, ma in un rallentamento dello sviluppo motorio, linguistico, comunicativo e cognitivo che si traduce in uno sfasamento temporale. Tale sfasamento è accentuato a seconda delle arre di sviluppo considerate”.

 

In base a quanto detto sopra, la descrizione che seguirà ha lo scopo di fornire un quadro ad ampio raggio che tenga conto non solo degli aspetti e delle caratteristiche deficitarie, ma anche delle potenzialità che si riscontrano in questi soggetti.

 

Alcune caratteristiche comuni che generalmente si riscontrano nel comportamento sono le seguenti:

– un umore mutevole in funzione dell’ambiente che li circonda;

– un’attenzione labile;

– una spiccata emotività nel vivere le esperienze di vita quotidiana, sia in ambito familiare sia al di fuori di esso;

– interessi limitati e centrati sulla propria persona;

– difficoltà nella strutturazione della personalità, nella conoscenza del mondo esterno e nell’adeguarsi alla realtà esterna.

LE CARATTERISTICHE DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN

Nell’ambito dell’area motoria presentano in genere le seguenti caratteristiche:

– accentuata ipotonia e iperlassità legamentosa e difficoltà di;

– coordinazione;

– nell’uso del proprio corpo;

– nella regolazione del tono del proprio corpo;

– lentezza nei movimenti (incontrano difficoltà in compiti che richiedono agilità posturale e agilità locomotoria) e sembra che il problema più rilevante riguardi la lentezza esecutiva con cui compiono i movimenti e lo scarso equilibrio statico e dinamico.

Studi che hanno avuto per oggetto la descrizione delle abilità linguistiche in bambini con sindrome di Down documentano la presenza di deficit linguistici sia a carico della comprensione sia, soprattutto, a carico della produzione (le difficoltà linguistiche tenderebbero a divenire più evidenti con il crescere dell’età), sebbene, come sopra, vada ricordata la presenza di una grande variabilità tra le prestazioni linguistiche osservabili in tali soggetti.

 

In particolare si osservano i seguenti problemi legati alla produzione del linguaggio:

– difficoltà fonologiche attribuibili a un disordine di programmazione dei movimenti fono-articolatori;

– disturbi di articolazione (macroglossia);

– presenza di disturbi uditivi di tipo trasmissivo, anche severi;

– disturbi del flusso.

 

Sul piano dello sviluppo cognitivo i soggetti con sindrome di Down possono arrivare alle soglie del pensiero formale, anche se si riscontra una disomogeneità delle prestazioni nell’ambito delle diverse fasi evolutive.

In genere, infatti, le operazioni relative ad ogni tappa non sonno quasi mai acquisite in tutte le loro modalità e il raggiungimento di un livello di sviluppo cognitivo non appare mai omogeneo e completo.

Possono riscontrarsi anche problemi nella memoria (l’informazione tende ad essere più facilmente immagazzinata se è significativa, ripetuta ed organizzata) che si esprimono nella difficoltà ad utilizzare correttamente il potenziale mnestico.

Possono anche essere identificate alcune “propensioni” che permettono alle persone affette da questa sindrome di “eccellere” in particolari ambiti, come quello artistico, cinematografico o nel campo del volontariato (come il caso di una ragazza con Sindrome di Down che, grazie ad una sua particolare dedizione e sensibilità nei confronti dei bambini più piccoli, le ha permesso di essere accolta in un reparto di pediatria di un ospedale di Roma per “assistere” e sostenere i bambini che vi erano ricoverati) come:

– fine sensibilità uditiva;

– spiccata capacità imitativa;

– particolare propensione al ritmo e alla musica;

– una sensibilità nei confronti dello stato d’animo altrui.

LE CARATTERISTICHE DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN

A questo quadro non di rado possono associarsi malformazioni a carico di organi e apparati; in particolare hanno un’incidenza significativa i difetti cardiaci, circa il 40% dei casi, mentre altre malformazioni, a carico dell’apparato digerente e urinario, del sistema respiratorio ecc., sono in genere rare, pur evidenziandosi con una frequenza superiore rispetto alla popolazione normale.

Nella sindrome esiste poi un deficit immunologico, un disturbo cioè della funzione di difesa dell’organismo nei riguardi degli agenti patogeni che li rende suscettibili ad infezioni, anche se non tutti ne sono interessati allo stesso modo.

Vi è una maggiore incidenza di difetti oculari (strabismo, miopia ecc…) e di problemi ortopedici, come il piede piatto, il ginocchio valgo, la scoliosi.

LE CARATTERISTICHE DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN

Si riscontrano altresì nei soggetti Down le seguenti caratteristiche somatiche:

– aspetto piatto del viso;

– epicanto (piega cutanea a livello della parte interna dell’occhio);

– cranio brachicefalo (il diametro antero-posteriore della testa si avvicina, per dimensione, a quello trasversale);

– ipertelorismo (eccessiva distanza tra gli occhi);

– rima palpebrale obliqua;

– ponte nasale piatto;

– naso corto;

– orecchie piccole;

– anomalie dei denti;

– lingua spesso sporgente dalle labbra per via del palato stretto;

– tessuto sottocutaneo abbondante nella parte posteriore del collo;

– collo corto e largo;

– cassa toracica spesso corta con spalle sporgenti;

– mani corte e tozze;

– solco palmare trasverso.

LE CARATTERISTICHE DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN

Terapia

Attualmente non esiste alcun trattamento farmacologico per la sindrome di Down né una riabilitazione valida per tutti i casi, proprio perché ognuno ha una sua personale storia evolutiva.

Ciò che può favorire uno sviluppo armonico e una buona integrazione scolastica e sociale è un approccio ecologico, che pone al centro la persona considerata nella sua globalità, quindi una terapia educativo-riabilitativa che possa iniziare il più precocemente possibile, fin dai primi mesi di vita e che tenga conto delle peculiarità e dei tempi di acquisizione di ciascun bambino.

È significativo evidenziare che un itinerario di questo tipo dovrebbe cominciare già al momento della diagnosi, quando ai genitori viene offerta una corretta informazione di base sulla natura dell’handicap e sulle possibilità di sviluppo del bambino.

Il modo, il luogo, il tempo e i contenuti attraverso i quali viene comunicata la diagnosi infatti, influenzano in modo significativo il primo approccio dei genitori con il proprio figlio e restano talvolta un ricordo indelebile anche a molti anni di distanza.

 

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Buon lavoro. 🙂

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